1、發(fā)病原因

   近年來有關尿道下裂的病因學研究概括起來包括幾個方面。

1.內分泌因素 部分病例雄激素受體和5α-還原酶缺陷。也有發(fā)現(xiàn)提示尿道下裂患者的下丘腦-垂體-性腺軸不正常。

2.環(huán)境因素 有研究發(fā)現(xiàn)在妊娠早期用過黃體西酮保胎的新生兒中尿道下裂的發(fā)生率較高，同時有研究表明，尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加。這些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。

3.染色體異常 在尿道下裂患者中的染色體畸變率較正常人群有明顯增高，其中包括有常染色體畸變及性染色體畸變。

4.基因突變 發(fā)現(xiàn)尿道下裂患者可存在雄激素受體基因，性別決定基因，5α-還原酶基因，抗苗勒管激素基因，CYP21B基因的突變。

二、發(fā)病機制

  胚胎發(fā)育過程中，陰莖腹側尿生殖溝的發(fā)育與融合受垂體與雄激素的影響。如果雄激素缺乏，尿生殖溝兩側皺褶的融合發(fā)生障礙，致使尿道腹側壁缺損，尿道開口于陰莖腹側正常尿道口后方，形成尿道下裂。根據(jù)尿道口的部位，可將尿道下裂分為陰莖頭型、陰莖型、陰莖陰囊型及會陰等4型。其中以陰莖頭型及陰莖型占多數(shù)。

三、臨床表現(xiàn)

三、排尿異常，主要表現(xiàn)為尿線細，尿流自下無射程，排尿時打濕衣褲。

四、陰莖勃起時明顯向下彎曲。

尿道下裂的診斷

診斷尿道下裂并不困難，憑外觀特點即可診斷，但對陰囊型和會陰型，需要與假兩性畸形疾病相鑒別。男性陰囊、會陰型尿道下裂伴雙側隱睪者很難與男性假兩性畸形相鑒別。女性假兩性畸形是由于先天性腎上腺羥化酶缺乏致皮質增生導致陰蒂肥大似小陰唇，尿道口位于肥大的陰蒂根部酷似尿道下裂，陰道狹小，有時不易發(fā)現(xiàn)，但其性染色體為XX。

四、治療

      尿道下裂必須手術矯正，多數(shù)學者認為學齡前應完全全部治療。

      手術目的：矯正陰莖畸形，伸直陰莖；重建尿道；切除多余包皮，陰莖頭整形使之外觀盡量完美。通過手術恢復其正常排尿和射精功能。

      手術方法主要為一期成形術及分期成形術兩大類：一期成形術是矯正陰莖下曲畸形和重建尿道于一次手術完成；分期手術是先矯正陰莖下曲畸形，并作好包皮皮膚的轉移，待6~12個月后，再施行尿道重建的手術。手術方法的選擇應根據(jù)尿道下裂的類型、病人的具體情況、手術者的經驗與習慣靈活掌握。一般來說，陰莖型尿道下裂可采用一期手術，陰囊型及會陰型尿道下裂則根據(jù)情況分別采用一期或分期手術。